Le syndrome ADNP : quand un fragment d’ADN change toute une vie
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Le syndrome ADNP, ou syndrome Helsmoortel-Van der Aa, est une maladie neurodéveloppementale rare causée par une mutation du gène ADNP (Activity-Dependent Neuroprotective Protein).
Identifié pour la première fois en 2014 par Helsmoortel et ses collègues, il s’agit aujourd’hui d’une des causes monogéniques connues d’autisme et de déficience intellectuelle (Frontiers in Neurology).
Le gène ADNP a été découvert par la Professeure Illana Gozes de l’Université de Tel-Aviv, pionnière dans l’étude de ce gène et dans le développement d’un traitement potentiel (le peptide NAP/CP201) (Tel Aviv University).
2. Le gène ADNP : gardien du développement cérébral
Fonction principale : le gène ADNP code pour une protéine clé dans la croissance du cerveau et la régulation de plus de 400 autres gènes.
Découverte : Illana Gozes a montré que ce gène joue un rôle dans la formation des synapses, la protection neuronale et la plasticité cérébrale.
Lien avec d’autres maladies : des anomalies d’ADNP sont également impliquées dans des tauopathies, comme la maladie d’Alzheimer et d’autres démences (Nature).
3. Symptômes du syndrome ADNP
Les enfants porteurs présentent une grande variabilité clinique. Parmi les signes les plus fréquents :
3.1 Développement & cognition
Retard de langage (parfois absence de parole)
Troubles du spectre autistique (env. 90 % des cas)
Déficience intellectuelle de degré variable
3.2 Neurologie & motricité
Hypotonie (manque de tonus musculaire)
Troubles de la coordination
Épilepsie (chez certains enfants)
3.3 Santé générale
Troubles gastro-intestinaux
Problèmes cardiaques, rénaux ou endocriniens (selon les cas)
Sensibilité aux infections
3.4 Particularités physiques
Traits faciaux distinctifs (front large, nez aplati, lèvres fines)
Dentition très précoce : l’un des marqueurs phares, avec l’éruption des dents de lait dès 12 mois chez une majorité des enfants (ADNP Kids Foundation)
4. Diagnostic du syndrome ADNP
Le diagnostic repose sur :
Observation clinique : retard de développement, hypotonie, TSA.
Confirmation génétique :
Séquençage ciblé (panel autisme/neuro)
Séquençage de l’exome (WES)
Séquençage du génome complet (WGS)
Laboratoires et centres spécialisés :
Simons Searchlight centralise les cas et favorise la recherche internationale (Simons Searchlight).
Des ressources existent aussi via NORD et Orphanet.
5. Prise en charge & accompagnement
Il n’existe pas encore de traitement curatif. La prise en charge est donc symptomatique et pluridisciplinaire :
Orthophonie : stimulation du langage ou communication alternative (pictogrammes, tablettes).
Psychomotricité & kinésithérapie : amélioration de la motricité fine et globale.
Suivi médical : neurologue, gastro-entérologue, cardiologue selon les cas.
Aide éducative : intégration scolaire adaptée et stratégies pédagogiques individualisées.
6. Recherche & espoirs thérapeutiques
Le futur du syndrome ADNP repose sur la recherche.
Illana Gozes et son équipe testent le peptide NAP/CP201, qui pourrait restaurer certaines fonctions cognitives et motrices.
Des essais cliniques sont en cours, principalement en Israël et aux États-Unis (ClinicalTrials.gov).
ADNP Kids Research Foundation est la première ONG mondiale dédiée à financer cette recherche (ADNP Foundation).
7. Vie quotidienne & témoignages
Les familles décrivent souvent un parcours long avant le diagnostic, suivi d’un mélange de soulagement et de crainte face à l’incertitude.
Exemple (témoignage d’Autism Speaks) :
“Pendant des années, notre fils n’avait pas de diagnostic. Quand nous avons appris qu’il s’agissait d’ADNP, nous avons enfin pu nous tourner vers des associations, comprendre ses besoins, et surtout, rejoindre une communauté qui nous soutient.”
8. Ressources utiles pour les familles
9. Conclusion
Le syndrome ADNP est rare mais de plus en plus reconnu grâce aux avancées de la recherche. Les travaux d’Illana Gozes ouvrent la voie vers un potentiel traitement innovant (CP201).
En attendant, les familles peuvent trouver un soutien crucial auprès des associations, des fondations et de la communauté scientifique.
