Le syndrome ADNP : l’histoire de Noemy et la mission d’Artefacts
Artefacts n’est pas qu’une marque, c’est une aventure née d’une histoire personnelle. Ma fille, Noemy, est atteinte du syndrome ADNP, une maladie génétique rare. À travers ce projet, je souhaite non seulement créer, mais aussi sensibiliser et partager notre parcours.
Qu’est-ce que le syndrome ADNP ?
Le syndrome ADNP (Activity-Dependent Neuroprotective Protein) est une maladie génétique rare et récemment identifiée, causée par une anomalie (mutation) du gène ADNP. Ce gène joue un rôle essentiel dans le développement du cerveau et de nombreuses autres fonctions de l’organisme.
👉 On estime que le syndrome ADNP touche environ 1 enfant sur 20 000 à 30 000, ce qui en fait une maladie rare mais de plus en plus diagnostiquée grâce aux progrès de la génétique.
Les principales caractéristiques
Les enfants atteints du syndrome ADNP présentent généralement :
- Retard du développement global : acquisition plus lente de la marche, du langage et de l’autonomie.
- Troubles de la communication : certains enfants sont non verbaux, d’autres parlent avec un vocabulaire limité.
- Troubles du spectre autistique (TSA) : difficultés dans les interactions sociales et comportements répétitifs.
- Hypotonie (faible tonus musculaire), difficultés de motricité fine et globale.
- Troubles du sommeil fréquents.
- Particularités médicales : parfois des problèmes cardiaques, digestifs, sensoriels (vue, audition), ou des anomalies craniofaciales discrètes.
La prise en charge
Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais des prises en charge adaptées permettent d’améliorer la qualité de vie des enfants :
- Orthophonie pour développer le langage et la communication.
- Kinésithérapie et psychomotricité pour soutenir la motricité.
- Ergothérapie pour développer l’autonomie au quotidien.
- Accompagnement psychologique et éducatif adapté aux besoins spécifiques.
- Traitement symptomatique (sommeil, épilepsie, anxiété, etc.) si nécessaire.
La recherche
Le syndrome ADNP est encore peu connu, mais la recherche progresse rapidement. Des associations internationales et des laboratoires travaillent déjà sur des pistes de traitements ciblés, notamment grâce à des molécules capables d’agir sur les anomalies du gène ADNP.
En résumé
Le syndrome ADNP est une maladie rare mais de plus en plus reconnue, qui demande une prise en charge pluridisciplinaire et un accompagnement bienveillant au quotidien. Derrière ce nom complexe, il y a surtout des enfants extraordinaires, qui nous apprennent chaque jour la force, la résilience et la beauté de la différence.
L'histoire de Noemy
Artefacts n’est pas une simple marque de vêtements. Elle est née d’une histoire personnelle, celle de ma fille Noemy, atteinte du syndrome ADNP. À travers Captain Cawette et les artefacts, je transforme un combat quotidien en un univers créatif et porteur de sens. Chaque pièce raconte une aventure et porte en elle un message d’inclusion.
Pourquoi en parler ?
Le syndrome ADNP est une maladie génétique rare, et comme toutes les maladies rares, il souffre d’un manque cruel de visibilité.
Peu de médecins le connaissent, encore moins de familles en ont entendu parler, et souvent, les diagnostics arrivent tardivement, après des années de doutes et de recherches.
En parler, c’est déjà briser l’isolement.
Pour les parents qui apprennent que leur enfant est porteur du syndrome, chaque témoignage, chaque ressource, chaque histoire compte. Cela permet de se sentir moins seuls, de mieux comprendre et d’imaginer un avenir possible.
En parler, c’est aussi sensibiliser le grand public.
Derrière un terme scientifique comme “ADNP”, il y a des enfants, des adolescents et des adultes avec des sourires, des rêves, des difficultés, mais aussi une force incroyable. Leur donner une place dans le regard des autres, c’est un pas vers une société plus inclusive.
En parler, c’est enfin soutenir la recherche.
Chaque fois qu’on diffuse de l’information, qu’on partage une histoire, qu’on attire l’attention, on participe à créer un élan collectif. C’est grâce à cette mobilisation que la science avance, que des chercheurs comme la professeure Illana Gozes (qui a identifié le gène ADNP) peuvent poursuivre leurs travaux, et qu’un jour, peut-être, des traitements verront le jour.
Chez Artefacts, nous croyons que la créativité peut devenir une voix.
À travers les aventures de Captain Cawette, les artefacts et l’univers que nous construisons, nous voulons rappeler que chaque différence peut devenir une force, que chaque fragilité peut se transformer en héroïsme.
En parler, c’est donner à Noemy et à tous les enfants concernés une place dans le monde.
C’est aussi inviter chacun à devenir acteur d’une société plus ouverte, plus curieuse, et plus solidaire.
Ressources utiles
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